30 años y 4 países en busca de un diagnóstico: la conmovedora historia de una hispana con una rara enfermedad

Al escuchar la noticia de que tenía una enfermedad incurable, degenerativa, tan rara que ni siquiera tiene un tratamiento específico y de causa genética desconocida, paradójicamente Arlensiu Daza respiró aliviada.

Algo que para muchos pacientes puede ser devastador, fue en su caso un consuelo: no estaba loca.

Una contradicción con la que se identifican más de 25 millones de personas en EEUU que sufren algunas de las 7,000 enfermedades raras que existen, entendiendo como tales a esas que afectan a un pequeño grupo de la población.

Algunas son más conocidas que otras. La principal que padece Arlensiu (pues tiene varias), desafortunadamente no lo es, lo que dificulta que pacientes como ella lleguen a un necesario y oportuno diagnóstico.

De ahí a que cuando lo reciben sientan que han ganado una batalla.

30 años con síntomas y sin respuestas

Tras 30 años buscando respuestas y tras consultar decenas de especialistas en cuatro países, esta venezolana encontró la causa de un abanico de síntomas tan variables e impredecibles que muchos médicos no lograron conectar o descifrar.

Más de uno de sus parientes o amigos los llegaron a tildar de hipocondría durante su infancia, cuando todavía su enfermedad no era tan aparente. Pero con el paso del tiempo se hizo prácticamente inocultable.

El diagnóstico para pacientes como ella se convierte entonces en una necesaria reivindicación.

“Las malas noticias son las más buenas noticias que he recibido porque es la confirmación de que no he inventado todo lo que siento”, cuenta la venezolana de 35 años en conversación con Univision Noticias.

Un nombre para tanto dolor

Síndrome de Ehlers-Danlos es el término que, tras años de búsquedas e incógnitas, dio nombre a su cruz. En su caso, una forma bastante severa y de mutación desconocida.

La Clínica de Mayo lo define como un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos).

Al leer la lista de síntomas, Arlensin se vio reflejada.

“Esta soy yo”, pensó al leer algunos como hipermovilidad (articulaciones que se mueven más allá del rango normal y que se dislocan fácilmente), dolor crónico, taquicardia, osteoartritis, piel aterciopelada y muy elástica y muchos otros asociados a complicaciones que ella ya presenta y que interfieren con sus funciones vitales más básicas como moverse, comer o respirar.

Como si no bastara con ello, tiene además otras condiciones como hipotiroidismo de Hashimoto, disautonomía postural, síndrome de Mahls -que la hace vomitar prácticamente todo lo que come llevándola al punto de desnutrición- y síndrome del cordón de médula anclado.

Este último es una rara afección neurológica en la que la médula espinal está unida (anclada) a los tejidos circundantes de la columna vertebral lo que puede causar daños en los nervios y dolor intenso.

Sin tiempo y sin recursos con una solución a la vista

A sus 35 años, y luego de un calvario médico en búsqueda de respuestas que la llevó de Venezuela a Colombia y Argentina, Daza finalmente ha llegado al lugar adecuado: el hospital de Rhode Island en Providence, Estados Unidos, donde la neurocirujana Petra Klinge hizo lo imposible por abrir un cupo en su agenda para operarla cuanto antes del cordón de médula anclado que compromete seriamente su vida.

Debe hacerlo en cuestión de días, pero no tiene cómo pagar los 10,000 dólares de depósito que el hospital donde está internada le exige para la cirugía. Para ello, ha creado una campaña de Gofundme con el anhelo de recolectar fondos.

Por ahora, está lejos de la meta.

Arlensiu no tiene tiempo para esperar los lapsos de un proceso migratorio que finalmente dentro de unos meses regularizará su estatus legal en el país y con ello la hará elegible a un seguro médico gratuito o de bajo costo como Medicaid, aunque para personas con enfermedades raras como ella la cobertura suele ser muy limitada.

De no someterse a esta y una segunda operación que le espera (para que su cuello pueda sostener bien su cabeza) podría no ver el día en que finalmente eso ocurra.

Operarse le daría calidad de vida

Ambas cirugías le permitirían no sólo sobrevivir, sino alcanzar un grado de calidad de vida que ya prácticamente no conoce: podría volver a comer, caminar mejor, respirar.

Su madre, Hisvet Fernández, quien en los últimos dos años fue su apoyo y cuidadora, tuvo que regresar a Venezuela por falta de recursos. Desde allá, ve con impotencia la posibilidad de que estando tan cerca de la meta pierdan la oportunidad.

“En cualquier momento las funciones vitales le pueden fallar. Es una lotería”, dice a Univision Noticias. Para ella, Arlensiu “se ha salvado a sí misma”, por su compromiso de no dejarse morir: “Otra persona no lo hubiera aguantado”.

Ayudar a otras "zebras" es su meta

En medio de su desesperación, sola y sin recursos, en la camilla del hospital de Rhode Island donde actualmente está internada en espera de la cirugía, Arlensiu Daza encuentra consuelo en su compromiso por ayudar a personas como ella.

A otras “zebras”, como se autodenominan muchos pacientes con enfermedades raras, pues todos son únicos.

Desde su cuenta de Instagram y canal de YouTube documenta su proceso y ha logrado conectar con otras personas como la madre de una niña venezolana de 9 años que, gracias a ella, identificó que su hija tenía el síndrome de Ehlers Danlos.

Que esa niña y tantas otras sepan que no están solas y obtengan un diagnóstico temprano para evitar que su condición se degrade como le ocurrió a ella, es el compromiso que la mantiene con vida.