Un trasplante de corazón salvó a esta hispana: una prueba que nunca se hizo lo hubiese evitado

La historia familiar de Sonia Ríos está repleta de muertes repentinas por problemas cardiacos, incluyendo la de su padre que falleció con apenas 33 años. Hoy sabe que lo mismo fácilmente hubiera podido ocurrirle a ella: tras décadas de síntomas inexplicables una prueba genética fue la clave que terminó salvándole la vida.

Reveló que era portadora de una mutación genética asociada a la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardiaco que suele pasar desapercibido hasta que mata. Con frecuencia no se diagnostica porque quienes la padecen presentan pocos o ningún síntoma. Un pequeño grupo de quienes la sufren llega a una edad avanzada.

En el caso de Sonia, cansancio e intensos dolores de estómago -igual que los que sufría su padre- fueron una señal de alerta desde la niñez, pero nunca imaginaron que estaban relacionados con el corazón.

Tras el nacimiento de su segunda hija, a los 33 años, los médicos detectaron fallas en el electrocardiograma y le recetaron un tratamiento, pero no dieron con la verdadera causa del problema y ella fue empeorando.

“Llegó un punto en el que no podía subir escaleras o caminar. De nada me sofocaba. Estaba muy cansada e hinchada”, cuenta en conversación con Univision Noticias Ríos quien vive en Nueva York y actualmente tiene 64 años.

Fue entonces cuando le dijeron que prácticamente no había nada que hacer. Pero su médico se equivocaba.

Al consultar a la cardióloga especializada en trasplantes del corazón en del hospital Mount Sinai en Nueva York Johanna Contreras, quien se tomó el tiempo de revisar su historia familiar y hacerle otros estudios más profundos, todo cambió.

La especialista le explicó que la insuficiencia cardíaca avanzada que podía matarla en cualquier momento respondía a una condición genética que, detectada a tiempo, hubiera sido tratable exclusivamente mediante fármacos.

Ya en ese punto no era posible, pero sí había una solución que otros especialistas ni siquiera consideraron: hacerle un trasplante de corazón.

Médicos hispanos descartan los trasplantes de corazón cuando son una opción viable

Los médicos hispanos que atienden en centros de salud comunitarios no siempre consideran las pruebas genéticas o los trasplantes como opciones para ayudar a sus pacientes, explica Contreras quien dedica parte de su tiempo a derribar falsas creencias que existen en torno a ellos.

“ En la comunidad hispana ven los trasplantes como algo experimental. Los propios doctores lo creen. Lo descartan cuando es una opción que puede salvar. Muchas veces me llegan pacientes a los que hubiera querido ver hacía años cuando todavía hubiera sido posible hacer algo. Más de una vez he sacado a personas de cuidados paliativos para atenderlos”, cuenta en conversación con Univision Noticias.

Aunque los trasplantes de corazón conllevan riesgos, 85% de los pacientes que reciben un trasplante de corazón viven al menos un año después del procedimiento, que es considerado el más crítico. Si lo superan, la supervivencia media es de 14 años.

Contrario a lo que se cree, las aseguradoras cubren los trasplantes de corazón. “También tenemos programas especiales. Hay muchas formas de conseguir ayuda”, dice la especialista.

Pruebas genéticas “no son una sentencia”: ayudan a tomar acciones

Algo similar ocurre con las pruebas genéticas, una alternativa que muchos ven con recelo. “La gente se preocupa mucho por el qué hará con los resultados, pero es importante saber. Hay que perderle el miedo a la carga genética. No es una sentencia. Quieres saberlo para proteger a tu familia y conocer tu riesgo”, recalca Contreras.

“Sonia tuvo familiares que murieron siendo jóvenes y siempre pensaron que fue por problemas de las arterias, pero no. Ella tiene una mutación genética y, a partir de sus resultados, pudimos recomendarle al resto de su familia que se la hiciera y así hacerles el seguimiento necesario a los que dieron positivo”, agrega.

En un comunicado de la Asociación Estadounidense del Corazón, Corazón Kiran Musunuru, profesor de medicina cardiovascular y genética de la Universidad de Pensilvania, advierte que la información de una prueba genética en algunos casos ayuda a prevenir la enfermedad cardiovascular y en otros, conduce a un tratamiento más agresivo o diferente.

Entre las condiciones cardiovasculares que pueden tener un componente genético hereditario están:

• Cardiomiopatías, enfermedades del músculo cardíaco que pueden provocar insuficiencia cardíaca.
• Aneurismas y disecciones de la aorta torácica, síndromes que hacen que la arteria principal del cuerpo se hinche y se rompa.
• Trastornos arrítmicos que predisponen a las personas a ritmos cardíacos anormales potencialmente fatales.
• Hipercolesterolemia familiar, o niveles de colesterol LDL muy elevados que aumentan en gran medida el riesgo de ataque cardíaco.

En el caso de enfermedades cardiovasculares, las pruebas genéticas no se recomiendan a la población general, pero cuando el médico considera que es pertinente hacerlas suelen estar cubiertas por las pólizas de seguro.
“Muchas personas temen hacérsela porque creen que si dan positivo perderán el seguro médico o hasta el trabajo, pero no es el caso. El caso de que tengas la mutación por sí solo no significa nada. Muchas veces no se activan, pero es importante saber”, insiste Contreras.

“Busquen una segunda opinión: no se conformen”

Hace un año del trasplante de Sonia, quien a sus 63 años por primera vez no se siente hinchada y cansada. “Ahora sé cómo es la vida con un corazón que funciona bien”, exclama.

Durante décadas se vio con la misma cardióloga y se conformó a recibir de ella récipes médicos y explicaciones escuetas en inglés que casi ni comprendía. Esa resignación le costó años de deterioro que hubieran podido evitarse, por eso no titubea en recomendar a otros hispanos como ella que aboguen por su salud. “Atiéndase a tiempo y busquen una segunda opinión”.