Por primera vez editan el genoma de una persona para reducir el colesterol alto

Que con una simple inyección logren editar el ADN de alguien para reducir de forma permanente sus altos niveles de colesterol suena a ciencia ficción, pero es justamente lo que acaba de hacer un grupo de científicos que podrían revolucionar la forma en que se previene la primera causa de muerte en el mundo: la enfermedad cardiovascular.

Un voluntario en Nueva Zelanda acaba de convertirse en la primera persona en someterse a una terapia de edición genética para reducir sus elevados niveles de colesterol, informó el laboratorio a cargo del experimento, Verve Therapeutics.

De ser favorables, los resultados de este ensayo en el que participarán otras 39 personas con antecedentes familiares de colesterol extremadamente alto (hipercolesterolemia familiar) y que ya presentan enfermedad coronaria abrirán el camino al uso de la terapia genética ya no sólo para enfermedades raras como ocurre hasta ahora, sino para problemas de salud más comunes.

Millones sufren de colesterol alto

Se estima que casi el 40% de los adultos estadounidenses sufre de niveles elevados de LDL o colesterol ‘malo’, que causa bloqueos en los vasos sanguíneos y puede provocar ataques al corazón, accidentes cerebrovasculares o insuficiencia cardiaca.

Si bien hay medicamentos disponibles y efectivos para reducir el colesterol alto, por varios motivos no todas las personas tienen acceso a ellos, los toleran bien o logran adherirse al tratamiento que suele ser de por vida. En algunos pacientes estos fármacos tampoco bastan para llevar el LDL a niveles normales.

Verve Therapeutics cree que inyectando una nanopartícula lipídica que viaje al hígado para modificar una letra en el gen PCSK9, responsable de los niveles de LDL, se puede evitar el colesterol alto de forma permanente.

El estudio también marca el primer uso en humanos de la edición básica, una adaptación de Crispr (técnica popularmente conocida como 'tijeras de edición genética) que, en vez de cortar un gen como hace la tradicional, sustituye una letra de ADN por otra.

El tratamiento ya arrojó resultados favorables en experimentos hechos en simios donde lograron reducir los niveles de LDL en casi 60% y mantenerlos en ese rango en los seis meses siguientes.

Riesgos de la edición genética

La primera fase del ensayo clínico en humanos no está exenta de riesgos: las nanopartículas son algo tóxicas y podría haber efectos secundarios como dolor muscular, advierte un reportaje de MIT Technology Review.

Además, es una de las primeras veces que se usa la tecnología Crisp para editar el ADN en humanos y se desconoce los efectos que esto podría dejar a largo plazo. Una vez hechos estos cambios en el ADN no pueden revertirse.

El costo también podría impedir su uso a gran escala. Según Bloomberg, se estima que la terapia podría costar de 50 mil a 200 mil dólares por paciente, aunque la tecnología de manufactura de las vacunas de ARN mensajero podría aprovecharse para masificar su fabricación y, en consecuencia, abaratar su precio.

Pero si funciona, evidencia que tardarán años en recopilar, las repercusiones serán inmensas.

Una nueva forma de prevenir ataques al corazón

“De todas las diferentes ediciones del genoma en curso, esta podría tener el impacto más profundo debido a la cantidad de personas que podrían beneficiarse”, dice a MIT Technology Review, Eric Topol, cardiólogo e investigador de Scripps Research.

Con este medicamento -de nombre VERVE-101- mediante un solo cambio de ortografía en el ADN del hígado, se desactiva un gen que causa la enfermedad, advierte en un comunicado Sekar Kathiresan, cofundador y director ejecutivo de Verve para quien el tratamiento tiene el potencial de “cambiar las reglas del juego” al transformar el modelo de atención crónica a una solución de por vida.

Se trata de "una forma completamente nueva de tratar el ataque cardíaco: un medicamento de edición de genes que se administra una vez en la vida y, por lo tanto, reduce permanentemente el colesterol y los triglicéridos”, recalca Sekar Kathiresan, director ejecutivo de Verve Therapeutics, Sekar Kathiresan en declaraciones a Fierce Biotech.